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如何诊断共济失调?

如何诊断共济失调?

神经内科专业医师通过详细询问病史和患者的自觉症状,进行神经系统体检以及一系列辅助检查来诊断共济失调,包括病变部位(定位诊断)和病变原因(定性诊断)。

? (1) 详细的病史询问可为病因诊断提供线索,比如急性起病、亚急性起病,隐匿起病,其病因往往是不同的,发病之前是否有感染、外伤、中毒等,也可以提示病因。患者应尽可能提供详细的病史并描述自我感觉,这些都可以协助医师更快更准确的诊断。

?(2) 对于共济失调患者,神经系统体检需要有针对性地进行,比如眼球的运动,四肢的协调性,躯干姿势和步态等。

? (3)常规辅助检查:头颅核磁共振检查在诊断过程中至关重要,可提示患者脑内是否存在肿瘤、脑卒中、神经退行性改变等。其他一些检查也是必要的,如血常规,叶酸、B12、VE、血脂、甲状腺和甲状旁腺功能检查,对于一些患者,还需要检测肿瘤标志物,脑脊液细胞学和生化等。

? (4)基因检测:对于具有家族史的病例,或者50岁之前起病、没有明确诱因、逐渐加重的散发性病例,需要进行基因检测,这项检查的主要目的是明确家族遗传疾病的病因。尽管目前绝大多数遗传病缺乏针对性的治疗方法,但是随着科学的发展,遗传性疾病的发病机制将会逐步被揭示,并探索针对性的治疗方法。基因检测对于患者后代的人生规划也是很重要的,但是对于成年起病的遗传病类型,不建议未成年的后代检测基因,以免造成“知情负担”。

2 以下疾病可引发急性起病的共济失调: 头部创伤、脑中风、脑出血、脑瘤、严重的病毒感染、暴露于特定的药物或者毒物(重金属,某些抗癫痫药物,大量饮酒)等。

2 以下疾病可引发逐渐起病的共济失调: 遗传性疾病;谷物过敏(小麦、黑麦和大麦);甲状腺功能减退;特定的维生素缺乏(维生素E和维生素B12);小剂量暴露于特定的药物或者毒物(重金属、抗癫痫药物、慢性酗酒);某些抗肿瘤药物;结构性疾病-出生前小脑发育不完善;多发性硬化;其他免疫系统疾病或者潜在癌症影响到了免疫系统(副肿瘤综合征)等。


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